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제목
신생아 대사질환 선별검사

 

가장 이상적인 검체 채취조건은 퇴원 하기 전 생후 72시간 이내, 정상 단백 및 수유 24시간후에 채취하는 것입니다. 만약 일찍 검체가 채취되면, 페닐 케톤뇨증 등의 질환에서 검체 검사에서 이상이 나타나지 않을 수 있습니다. 24시간이내 검사를 받은 신생아는 생후 14일 이내 다시 선별검사를 받도록 합니다. 또 최대 생후 7일 이내에는 선별검사가 이루어지도록 합니다.
제대혈은 대부분의 대사물이 생후까지 축적되지 않으므로 원칙적으로 선별 검사의 검체로 사용될 수 없습니다. 다만 galactosemia, biotinidase, hemoglobinopathy 등 일부 대사질환에서는 제대혈을 사용할 수 있습니다. 여과지의 한 면에 보통 신생아 발바닥에서 채혈하여 이를 묻힙니다. 이때 여과지에 충분히 묻히는 것이 필요합니다.
보통 1/8인치 여과지 disk를 이용하여 한 종목의 검사를 하게 됩니다. 여과지에 손가락, 화장품, 요, 대변, 알콜, 우유 등의 물질이 오염되지 않도록 합니다. 이는 여과지를 혈액으로 포화시키는 것을 방해하거나, 혈액을 희석시키기 때문이다. 우유의 오염은 galactose를 증가시킵니다. 부적합 검체일 경우에는 가능한 빨리 다시 검체 채취가 되도록 합니다. 신생아의 건강과 수유와 관계없이 생후 7일 이내에 검체를 채취해야 합니다.

선별검사방법의 종류

● Guthrie법
그 동안 가장 널리 쓰였던 방법입니다. 특정 대사물에 대한 대사장애를 가진 미생물 균주를 이용하여 검체내 특정 대사산물이 증가되어 있는지 확인함으로 선별검사를 할 수 있습니다. 이 방법은 가장 먼저 개발되어 가격이 저렴하고, 방법이 단순한 장점이 있으나, 모든 과정이 수작업에 의존하므로 검체 수의 증가에 따라 인력이 많이 필요하고, 기록에 의한 오차가 항상 문제로 발생되며, 검사 수행 시간이 오래 걸리며 균주의 성장 상태에 따른 결과판독의 주의를 해야 하는 등 단점이 있습니다.

● Microplate법
이 방법을 쓸 경우 환자 검체를 신속하게 분석할 수 있고, Guthrie법보다 상대적으로 자동화를 이룰 수 있으며, 환자 검체의 분석결과를 정량적으로 얻을 수 있으므로 이 방법이 점차 널리 쓰이고 있습니다. 또한 microplate 분석장비는 대개의 검사실에 있으므로 이를 이용하여 측정하면 어렵지 않게 신생아 선별검사를 수행할 수 있습니다. 단점으로는 종목에 따라 항체 등이 필요하고, 킷트를 이용하여 검사를 하게 되므로 검사 수행비용이 다른 방법에 비해 비싼 점입니다.

● High Performance Liquid Chromatography (HPLC)
이 방법은 microplate법보다는 검체 처리 능력은 떨어지나, 일단 수행이 되면 검체당 검사비용이 저렴하고, 여러 검사를 하나의 검사 방법을 통하여 동시에 할 수 있는 장점이 있습니다. 그러나, 고가의 장비를 사용해야하는 단점이 있습니다.